Google DeepMind 全新 Atlas 繪製 90 億種人類 DNA 變異圖譜，助益疾病研究
新聞摘要
2026 年 9 月 8 日（美國東岸時間）週二，Google DeepMind 發布了 AlphaGenome Atlas，這是一項免費線上資源，針對人類基因組中約 90 億種可能的單字母 DNA 變化，提供預先計算的分子效應預測。Atlas 建立在 DeepMind 的序列對功能 AI 模型 AlphaGenome 之上，旨在讓科學家能即時查詢特定基因變異可能如何干擾基因調控，而不必自行重新運算——研究人員表示，這項轉變可望大幅加快尋找疾病遺傳根源的速度。
Atlas 包含哪些內容
Atlas 由約 1 PB 的預測資料建構而成，DeepMind 表示，其規模是該公司於 2022 年擴充的 AlphaFold 蛋白質結構資料庫的 30 倍以上。針對 90 億種可能的變異，此資源提供數千項分子效應預測，涵蓋數百種人類與小鼠細胞類型及組織中基因調控的多個面向。它還收錄超過 2,500 個已辨識的 DNA 序列模體，以及變異與其影響之功能序列之間的直接連結。
其中一項核心功能是 AlphaGenome Variant Impact（AVI）分數，這是一個統一的單一數值，將 AlphaGenome 的輸出結果與 AlphaMissense（DeepMind 先前用於預測蛋白質編碼突變效應的模型）的結果加以整合。AVI 分數讓研究人員能快速排序並篩選優先處理的變異，範圍同時涵蓋約佔基因組 2% 的蛋白質編碼區，以及另外 98% 的非編碼區——目前已知多數與疾病和性狀相關的變異都位於這些「非編碼」區域，但過去要解讀它們一直困難得多。
運作原理
底層模型 AlphaGenome 去年由 DeepMind 首次推出，屬於序列對功能系統：它會讀取一段 DNA（DeepMind 表示最長可達變異周圍約 100 萬個鹼基對），並預測單字母變化會如何改變基因調控，例如產生錯誤的剪接位點或破壞調控元件。Atlas 不必讓研究人員一次查詢一個變異，而是預先計算並儲存基因組中所有可能替換的預測結果，將原本繁重的運算工作轉化為簡單的查詢操作。
DeepMind 科學副總裁 Pushmeet Kohli 表示，此次發布意味著「全球任何研究人員只要開啟瀏覽器，就能存取人類基因組及其變異的完整圖譜」。該專案的基因組學負責人 Žiga Avsec 形容 Atlas 是「一個起點」，對於同時涉及多個變異的研究尤其有用，而 AVI 分數則能協助科學家「排定變異的優先順序，試著在茫茫大海中找到那根針」。
早期科學應用
DeepMind 與外部團隊已將 Atlas 實際應用於真實研究問題。Broad Institute 的研究人員利用 AVI 分數協助找出 DNM1 基因中一個與嚴重型癲癇性腦病變相關的變異；Atlas 指出該變異產生了錯誤的剪接位點，團隊表示此預測後來獲得實驗室實驗的支持。在 University of Exeter，研究人員運用新分數分析約 54,000 名 UK Biobank 參與者的資料，找出的非編碼區基因與蛋白質濃度關聯比先前方法多出 22%，其中包括與老化（靠近 PLA2G7 基因）及細胞氧氣感應（EGLN1）相關的變異，以及 19 個可能與身體質量指數有關的基因區域。在 Stowers Institute，科學家則利用此資源依據特定調控角色，為轉錄因子（負責開啟與關閉基因的蛋白質）進行分類。
UC San Diego 的精神科遺傳學家 Jonathan Sebat 表示，這項工具能簡化日常實驗室工作：「我們實驗室自身的工作流程可以大幅簡化，因為我們其實不必再運算任何東西。我們真的可以直接查詢所有結果。」
獨立專家看法
由英國 Science Media Centre 召集的外部科學家給出了整體正面但審慎的評價。倫敦 Institute of Cancer Research 執行長 Kristian Helin 稱 AlphaGenome 是「運算基因組學的重大進展」，並將其長期意義比作 AlphaFold 對結構生物學的影響。Francis Crick Institute 基因組學主管 Robert Goldstone 表示，該模型標誌著非編碼 DNA 預測「從理論走向實用」的轉變，尤其在剪接位點預測方面，但他也提醒「AlphaGenome 並非解決所有生物學問題的萬靈丹」。
其他研究人員則較為保守。King's College London 醫學與分子遺傳學講師 Xianghua Li 表示：「當我們檢視每一項預測時，這個 AI 的表現與現有最佳工具相當，但並未更好」，並強調這些預測「尚未準備好用於臨床」。Wellcome Sanger Institute 的 Ben Lehner 表示，他的團隊進行了超過 50 萬次實驗來檢驗模型效能，他認同模型表現強勁，但指出「AlphaGenome 遠非完美，還有許多工作要做」，並將資料品質與標準化列為持續存在的挑戰。Imperial College London 的 Aldo Faisal 建議，在獲得獨立重現之前，應將這些結果視為具有潛力但仍待驗證。
DeepMind 承認的限制
DeepMind 明確表示，Atlas 是研究工具，而非診斷工具。其文件指出：「Atlas 與 AVI 是用於預測分子效應的研究工具，只能作為通往臨床診斷之證據鏈的一部分」，且 AlphaGenome「尚未經過任何臨床用途的驗證，也未獲准用於任何臨床用途」。該公司也承認底層模型存在缺口，包括訓練資料中缺少部分細胞類型，以及未涵蓋非聚腺苷酸化 RNA，並將本次發布描述為「一個基準線，隨著底層模型改進將會更加精確」。由於模型的視野僅限於變異周圍約 100 萬個鹼基對，它也可能漏掉遠端調控元件的影響——已知有些調控元件能在超過 10 萬個 DNA 字母之外影響基因。
存取與使用方式
AlphaGenome Atlas 網站已於 2026 年 9 月 8 日上線，供免費、非商業學術研究使用，同時在 GitHub 上提供 AlphaGenome API，並為 DeepMind 的智慧代理開發平台 Google Antigravity 推出全新技能。DeepMind 表示，透過 Google Cloud 提供的商業存取即將推出，而 AVI 分數的靜態下載版本也將以足夠寬鬆的授權釋出，允許商業與非商業使用。此資料集建立在現有公開資源之上，整合了來自 gnomAD、UK Biobank 與 All of Us 研究計畫的變異資訊，而非取代它們。
為何重要
Atlas 延續了 DeepMind 以 AlphaFold 建立的模式——其底層方法贏得了 2024 年諾貝爾化學獎：將過去緩慢且高度依賴專業知識的科學任務，轉化為可搜尋的公開資料庫。AlphaFold 繪製了超過 2 億種蛋白質的形狀，而 Atlas 則鎖定規模更大、理解更少的非編碼基因組；科學家認為，許多複雜疾病（從癌症到 Tay-Sachs 症與鐮刀型貧血等遺傳疾病）的遺傳成因仍有待在此發掘。研究人員提醒，這項工具不會取代實驗室實驗或臨床判斷，但許多人視其為一種方法，能將龐大的搜尋範圍縮小到最值得優先研究的變異上。