구글 딥마인드의 새로운 Atlas, 질병 연구를 위해 90억 개의 인간 DNA 변이를 매핑하다
뉴스 요약
2026년 9월 8일 화요일(미국 동부 시간), 구글 딥마인드는 인간 게놈 전반에 걸쳐 발생할 수 있는 약 90억 개의 단일 염기 DNA 변화 각각에 대한 분자적 영향 예측치를 사전 계산해 제공하는 무료 온라인 리소스인 AlphaGenome Atlas를 공개했습니다. 딥마인드의 서열-기능(sequence-to-function) AI 모델인 AlphaGenome을 기반으로 구축된 이 Atlas는 과학자들이 직접 새로운 계산을 수행하는 대신 특정 유전 변이가 유전자 조절을 어떻게 교란할 수 있는지 즉시 조회할 수 있도록 설계되었습니다. 연구진은 이러한 변화가 질병의 유전적 원인을 찾는 과정을 의미 있게 가속화할 수 있다고 평가합니다.
Atlas에 포함된 내용
Atlas는 약 1페타바이트의 예측 데이터로 구축되었으며, 딥마인드에 따르면 이는 회사가 2022년에 확장한 AlphaFold 단백질 구조 데이터베이스 크기의 30배 이상입니다. 이 리소스는 90억 개에 달하는 가능한 각 변이에 대해 수백 가지 인간 및 마우스 세포 유형과 조직 전반에 걸친 유전자 조절의 여러 측면을 아우르는 수천 건의 분자적 영향 예측치를 제공합니다. 또한 식별된 2,500개 이상의 DNA 서열 모티프와 변이 및 그 영향을 받는 기능적 서열 간의 직접적인 연결 정보도 포함하고 있습니다.
핵심 기능 중 하나는 AlphaGenome Variant Impact(AVI) 점수입니다. 이는 AlphaGenome의 출력값과 단백질 코딩 돌연변이의 영향을 예측하기 위한 딥마인드의 이전 모델인 AlphaMissense의 출력값을 결합한 단일 통합 수치입니다. AVI 점수를 통해 연구진은 단백질을 코딩하는 게놈의 약 2%와 그렇지 않은 98%, 즉 대부분의 질병 및 형질 관련 변이가 존재하는 것으로 알려졌지만 역사적으로 해석이 훨씬 어려웠던 '비코딩' 영역 전반에 걸쳐 변이를 신속하게 순위화하고 우선순위를 정할 수 있습니다.
작동 방식
기반 모델인 AlphaGenome은 작년에 딥마인드가 서열-기능 시스템으로 처음 소개했습니다. 이 모델은 변이 주변 최대 약 100만 염기쌍에 이르는 DNA 구간을 읽고, 잘못된 스플라이스 부위를 생성하거나 조절 요소를 교란하는 방식으로 단일 염기 변화가 유전자 조절을 어떻게 변경할지 예측합니다. Atlas는 연구자가 한 번에 하나의 변이씩 모델에 질의해야 하는 번거로움 없이, 게놈에서 가능한 모든 치환에 대한 예측치를 사전 계산하여 저장함으로써 과거에는 무거운 연산 작업이었던 것을 단순한 조회 작업으로 전환했습니다.
딥마인드의 과학 부문 부사장인 Pushmeet Kohli는 이번 공개를 통해 "전 세계 모든 연구자가 브라우저만 열면 인간 게놈과 그 변이에 대한 포괄적인 지도에 접근할 수 있다"고 말했습니다. 프로젝트의 유전체학 책임자인 Žiga Avsec은 Atlas를 "출발점"이라고 설명하며, 특히 여러 변이를 동시에 다루는 연구에 유용하고 AVI 점수가 과학자들이 "변이에 우선순위를 정하고 건초더미에서 바늘을 찾는 데" 도움이 된다고 덧붙였습니다.
초기 과학적 활용 사례
딥마인드와 외부 연구 그룹은 이미 실제 연구 과제에 Atlas를 테스트했습니다. Broad Institute의 연구진은 AVI 점수를 활용해 심각한 형태의 간질성 뇌병증과 연관된 DNM1 유전자의 변이를 식별하는 데 도움을 받았습니다. Atlas는 해당 변이가 잘못된 스플라이스 부위를 생성한다고 예측했고, 연구팀은 이후 실험실 실험을 통해 이 예측이 뒷받침되었다고 밝혔습니다. University of Exeter에서는 새로운 점수를 사용해 UK Biobank 참가자 약 54,000명을 분석한 결과, 기존 방법보다 22% 더 많은 비코딩 유전자-단백질 수준 연관성을 식별했습니다. 여기에는 노화(PLA2G7 유전자 인근) 및 세포 산소 감지(EGLN1)와 관련된 변이, 그리고 체질량 지수와 잠재적으로 연관된 19개의 유전 영역이 포함됩니다. Stowers Institute의 과학자들은 이 리소스를 사용해 유전자를 켜고 끄는 단백질인 전사 인자를 특정 조절 역할에 따라 분류했습니다.
UC San Diego의 정신의학 유전학자인 Jonathan Sebat은 이 도구가 일상적인 실험실 작업을 간소화할 수 있다고 말했습니다. "우리가 실험실에서 수행하는 워크플로우를 상당히 간소화할 수 있습니다. 실제로 아무것도 계산할 필요가 없기 때문이죠. 말 그대로 모든 것을 그냥 조회하기만 하면 됩니다."
독립 전문가들의 반응
영국 Science Media Centre가 소집한 외부 과학자들은 대체로 긍정적이면서도 신중한 평가를 내렸습니다. 런던 Institute of Cancer Research의 최고 경영자인 Kristian Helin은 AlphaGenome을 "계산 유전체학 분야의 주요 진전"이라 부르며, 그 장기적 중요성이 AlphaFold가 구조생물학에 미친 영향에 비견된다고 평가했습니다. Francis Crick Institute의 유전체학 책임자인 Robert Goldstone은 이 모델이 비코딩 DNA 예측을 "이론적 단계에서 실용적 효용으로" 전환시켰으며, 특히 스플라이스 부위 예측에 그렇다고 말했지만, "AlphaGenome이 모든 생물학적 질문에 대한 만능 해결책은 아니다"라고 주의를 당부했습니다.
다른 연구자들은 좀 더 신중했습니다. King's College London의 의학 및 분자유전학 강사인 Xianghua Li는 "각 예측을 살펴보면 이 AI는 기존 최고의 도구만큼 잘 작동하지만 그 이상은 아니다"라며, 이러한 예측치가 "아직 임상에서 사용할 준비가 되지 않았다"고 강조했습니다. 자신의 팀이 모델 성능을 확인하기 위해 50만 회 이상의 실험을 수행했다고 밝힌 Wellcome Sanger Institute의 Ben Lehner는 모델이 강력하다는 데 동의하면서도 "AlphaGenome은 완벽과는 거리가 멀며 아직 해야 할 일이 많다"고 언급하며 데이터 품질과 표준화를 지속적인 과제로 지적했습니다. Imperial College London의 Aldo Faisal은 독립적인 재현이 이루어질 때까지 결과를 유망한 수준으로 취급할 것을 권고했습니다.
딥마인드가 인정하는 한계
딥마인드는 Atlas가 진단 도구가 아닌 연구 도구임을 명확히 하고 있습니다. 공식 문서에는 "Atlas와 AVI는 분자적 영향을 예측하는 연구 도구이며 임상 진단으로 이어지는 증거 체계의 일부로만 활용될 수 있다"고 명시되어 있으며, AlphaGenome은 "어떠한 임상 용도로도 검증되거나 승인되지 않았다"고 적혀 있습니다. 회사는 또한 학습 데이터에 누락된 세포 유형이 있고 폴리데닐화되지 않은 RNA에 대한 커버리지가 부족하다는 등 기반 모델의 공백을 인정하며, 현재 공개된 버전을 "기반 모델이 개선됨에 따라 정확도가 높아질 기준선"이라고 설명했습니다. 모델의 시야가 변이 주변 약 100만 염기쌍으로 제한되어 있기 때문에, 먼 거리에 있는 조절 요소의 영향을 놓칠 수도 있습니다. 이러한 조절 요소 중 일부는 10만 개 이상의 DNA 염기 너머에서 유전자에 영향을 미치는 것으로 알려져 있습니다.
접근 및 이용 가능 여부
AlphaGenome Atlas 웹사이트는 2026년 9월 8일에 무료로 개방되었으며, 비상업적 학술 연구 목적으로 이용할 수 있습니다. 이와 함께 GitHub에 AlphaGenome API가, 딥마인드의 에이전트형 개발 플랫폼인 Google Antigravity에는 새로운 스킬이 공개되었습니다. 딥마인드는 Google Cloud를 통한 상업적 접근이 곧 지원될 예정이며, AVI 점수의 정적 다운로드 버전은 상업적 및 비상업적 용도 모두에 충분히 허용적인 라이선스로 배포된다고 밝혔습니다. 이 데이터셋은 기존 공개 리소스를 대체하는 것이 아니라 gnomAD, UK Biobank, All of Us 연구 프로그램의 변이 정보를 통합하여 이를 기반으로 구축되었습니다.
이것이 중요한 이유
Atlas는 딥마인드가 AlphaFold로 확립한 패턴을 확장한 것입니다. AlphaFold의 기반 기술은 2024년 노벨 화학상을 수상했는데, 이는 과거에는 느리고 고도의 전문성이 필요했던 과학적 작업을 검색 가능한 공개 데이터베이스로 전환한 것입니다. AlphaFold가 2억 개 이상의 단백질 구조를 매핑했다면, Atlas는 훨씬 더 방대하고 이해도가 낮은 비코딩 게놈을 목표로 합니다. 과학자들은 암부터 테이-삭스병이나 겸상 적혈구 빈혈 같은 유전 질환에 이르기까지 복잡한 질병에 기여하는 유전적 요인의 상당수가 이 영역에 아직 남아 있다고 믿고 있습니다. 연구자들은 이 도구가 실험실 실험이나 임상적 판단을 대체하지는 않을 것이라고 경고하지만, 많은 이들이 이를 방대한 탐색 범위를 가장 먼저 조사할 가치가 있는 변이들로 좁혀주는 방법으로 보고 있습니다.