Der neue Atlas von Google DeepMind kartiert 9 Milliarden menschliche DNA-Varianten für die Krankheitsforschung

Zusammenfassung der Meldung

Am Dienstag, dem 8. September 2026 (US-Ostküstenzeit), hat Google DeepMind den AlphaGenome Atlas veröffentlicht – eine kostenlose Online-Ressource, die vorausberechnete Vorhersagen zu den molekularen Auswirkungen jeder einzelnen der rund 9 Milliarden möglichen Einzelbuchstaben-DNA-Veränderungen im menschlichen Genom liefert. Der Atlas basiert auf AlphaGenome, dem Sequenz-zu-Funktion-KI-Modell von DeepMind, und ermöglicht es Wissenschaftlern, sofort nachzuschlagen, wie eine bestimmte genetische Variante die Genregulation stören könnte, anstatt selbst neue Berechnungen durchführen zu müssen – ein Wandel, der laut Forschern die Suche nach den genetischen Ursachen von Krankheiten erheblich beschleunigen dürfte.

Was der Atlas enthält

Der Atlas wurde aus etwa 1 Petabyte an vorhergesagten Daten erstellt, was laut DeepMind mehr als dem 30-fachen Umfang der AlphaFold-Proteinstrukturdatenbank entspricht, die das Unternehmen 2022 erweitert hatte. Für jede der 9 Milliarden möglichen Varianten bietet die Ressource Tausende von Vorhersagen molekularer Effekte, die mehrere Aspekte der Genregulation über Hunderte von Zelltypen und Geweben bei Mensch und Maus abdecken. Zudem umfasst sie mehr als 2.500 identifizierte DNA-Sequenzmotive sowie direkte Verknüpfungen zwischen Varianten und den funktionellen Sequenzen, die sie beeinflussen.

Ein zentrales Merkmal ist der AlphaGenome Variant Impact (AVI)-Score, ein einheitlicher Zahlenwert, der die Ausgaben von AlphaGenome mit denen von AlphaMissense kombiniert – einem früheren Modell von DeepMind zur Vorhersage der Auswirkungen proteinkodierender Mutationen. Der AVI-Score ermöglicht es Forschern, Varianten sowohl in den rund 2 Prozent des Genoms, die für Proteine kodieren, als auch in den 98 Prozent, die dies nicht tun, schnell zu bewerten und zu priorisieren. Letztere sind die „nichtkodierenden“ Bereiche, in denen heute bekanntermaßen die meisten krankheits- und merkmalsassoziierten Varianten liegen, die historisch jedoch weitaus schwieriger zu interpretieren waren.

Wie es funktioniert

AlphaGenome, das zugrunde liegende Modell, wurde letztes Jahr von DeepMind erstmals als Sequenz-zu-Funktion-System vorgestellt: Es liest einen DNA-Abschnitt – laut DeepMind bis zu rund 1 Million Basenpaare rund um eine Variante – und sagt voraus, wie eine Einzelbuchstaben-Veränderung die Genregulation verändern würde, beispielsweise durch die Erzeugung einer fehlerhaften Spleißstelle oder die Störung eines regulatorischen Elements. Anstatt Forscher dazu zu zwingen, das Modell für jede Variante einzeln abzufragen, berechnet der Atlas diese Vorhersagen für jede mögliche Substitution im Genom im Voraus und speichert sie. So wird eine zuvor rechenintensive Aufgabe zu einer einfachen Abfrage.

Pushmeet Kohli, Vice President of Science bei DeepMind, erklärte, die Veröffentlichung bedeute, dass „jeder Forscher auf der Welt auf eine umfassende Karte des menschlichen Genoms und seiner Variationen zugreifen kann, indem er einfach einen Browser öffnet“. Žiga Avsec, der leitende Genomik-Experte des Projekts, bezeichnete den Atlas als „Ausgangspunkt“, der besonders nützlich für Forschung sei, die mehrere Varianten gleichzeitig einbezieht. Der AVI-Score helfe Wissenschaftlern dabei, „Varianten zu priorisieren und zu versuchen, die Nadel im Heuhaufen zu finden“.

Erste wissenschaftliche Anwendungen

DeepMind und externe Gruppen haben den Atlas bereits an realen Forschungsfragen getestet. Forscher am Broad Institute nutzten AVI-Scores, um eine Variante im DNM1-Gen zu identifizieren, die mit einer schweren Form der epileptischen Enzephalopathie in Verbindung steht; der Atlas zeigte an, dass die Variante eine fehlerhafte Spleißstelle erzeugt – eine Vorhersage, die laut dem Team später durch Laborexperimente bestätigt wurde. An der University of Exeter identifizierte eine Analyse von rund 54.000 Teilnehmern der UK Biobank mithilfe der neuen Scores 22 Prozent mehr nichtkodierende genetische Assoziationen mit Proteinwerten als bisherige Methoden, darunter Varianten, die mit Alterung (in der Nähe des Gens PLA2G7) und der zellulären Sauerstoffwahrnehmung (EGLN1) zusammenhängen, sowie 19 genetische Regionen, die möglicherweise mit dem Body-Mass-Index verknüpft sind. Am Stowers Institute nutzten Wissenschaftler die Ressource, um Transkriptionsfaktoren – Proteine, die Gene ein- und ausschalten – nach ihren spezifischen regulatorischen Rollen zu sortieren.

Jonathan Sebat, psychiatrischer Genetiker an der UC San Diego, sagte, das Werkzeug könne die tägliche Laborarbeit vereinfachen: „Unsere eigenen Arbeitsabläufe im Labor lassen sich deutlich verschlanken, weil wir tatsächlich nichts mehr berechnen müssen. Wir können buchstäblich einfach alles nachschlagen.“

Reaktionen unabhängiger Experten

Externe Wissenschaftler, die vom britischen Science Media Centre zusammengebracht wurden, gaben eine insgesamt positive, aber zurückhaltende Einschätzung ab. Kristian Helin, Geschäftsführer des Institute of Cancer Research in London, nannte AlphaGenome „einen großen Fortschritt in der computergestützten Genomik“ mit einer langfristigen Bedeutung, die er mit den Auswirkungen von AlphaFold auf die Strukturbiologie verglich. Robert Goldstone, Leiter der Genomik am Francis Crick Institute, sagte, das Modell markiere einen Wandel bei der Vorhersage nichtkodierender DNA „von theoretischer zu praktischer Nutzbarkeit“, insbesondere bei der Spleißstellen-Vorhersage, warnte jedoch, dass „AlphaGenome kein Allheilmittel für alle biologischen Fragen ist“.

Andere Forscher waren vorsichtiger. Xianghua Li, Dozentin für medizinische und molekulare Genetik am King's College London, sagte, dass „diese KI, wenn wir uns jede einzelne Vorhersage ansehen, genauso gut abschneidet wie die besten bestehenden Werkzeuge, aber nicht besser“, und betonte, die Vorhersagen seien „noch nicht für den Einsatz in Kliniken bereit“. Ben Lehner vom Wellcome Sanger Institute, dessen Team laut eigenen Angaben mehr als eine halbe Million Experimente durchgeführt hat, um die Leistung des Modells zu überprüfen, stimmte zu, dass es stark sei, merkte aber an, dass „AlphaGenome weit davon entfernt ist, perfekt zu sein, und noch viel Arbeit vor uns liegt“, wobei er auf Datenqualität und Standardisierung als fortlaufende Herausforderungen verwies. Aldo Faisal vom Imperial College London empfahl, die Ergebnisse als vielversprechend zu betrachten, bis sie unabhängig reproduziert wurden.

Von DeepMind eingeräumte Einschränkungen

DeepMind stellt klar, dass der Atlas ein Forschungswerkzeug und kein Diagnosewerkzeug ist. In der Dokumentation heißt es, dass „Atlas und AVI Forschungswerkzeuge sind, die molekulare Effekte vorhersagen und nur als Teil der Beweiskette dienen können, die zu klinischen Diagnosen führt“, und dass AlphaGenome „für keine klinische Anwendung validiert oder zugelassen ist“. Das Unternehmen räumt zudem Lücken im zugrunde liegenden Modell ein, darunter fehlende Zelltypen in den Trainingsdaten und eine mangelnde Abdeckung von nicht-polyadenylierter RNA. Die aktuelle Version wird als „Grundlage beschrieben, die präziser wird, je besser die zugrunde liegenden Modelle werden“. Da das Sichtfeld des Modells auf etwa 1 Million Basenpaare rund um eine Variante begrenzt ist, könnte es auch die Auswirkungen entfernter regulatorischer Elemente übersehen – von denen einige bekanntermaßen Gene aus einer Entfernung von mehr als 100.000 DNA-Buchstaben beeinflussen.

Zugang und Verfügbarkeit

Die Website des AlphaGenome Atlas ging am 8. September 2026 für die kostenlose, nicht-kommerzielle akademische Forschungsnutzung online, zusammen mit der AlphaGenome-API auf GitHub und einem neuen Skill für Google Antigravity, die agentenbasierte Entwicklungsplattform von DeepMind. Laut DeepMind folgt in Kürze der kommerzielle Zugang über Google Cloud, und ein statischer Download der AVI-Scores wird unter einer Lizenz veröffentlicht, die sowohl für kommerzielle als auch für nicht-kommerzielle Nutzung ausreichend freizügig ist. Der Datensatz baut auf bestehenden öffentlichen Ressourcen auf und integriert Varianteninformationen aus gnomAD, der UK Biobank und dem Forschungsprogramm All of Us, anstatt diese zu ersetzen.

Warum das wichtig ist

Der Atlas setzt ein Muster fort, das DeepMind mit AlphaFold etabliert hat, dessen zugrunde liegende Methode 2024 den Nobelpreis für Chemie gewann: Eine zuvor langsame, stark von Fachwissen abhängige wissenschaftliche Aufgabe in eine durchsuchbare öffentliche Datenbank zu verwandeln. Während AlphaFold die Strukturen von mehr als 200 Millionen Proteinen kartierte, nimmt der Atlas das weitaus größere und weniger verstandene nichtkodierende Genom ins Visier, in dem Wissenschaftler viele der genetischen Mitverursacher komplexer Krankheiten vermuten – von Krebs bis hin zu Erbkrankheiten wie Tay-Sachs und Sichelzellanämie –, die noch entdeckt werden müssen. Forscher warnen, dass das Werkzeug weder Laborexperimente noch klinisches Urteilsvermögen ersetzen wird, doch viele sehen darin eine Möglichkeit, riesige Suchräume auf jene Varianten einzugrenzen, die es sich am meisten lohnt, zuerst zu untersuchen.